Ominaisuudet

Geeniin MICU1 yhdistetyt ominaisuudet

mitochondrial calcium uptake 1

Human Phenotype Ontology yhdistää MICU1-geeniin 66 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Cerebellar dysplasia	Aina
Clonus	Aina
Clumsiness	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Encephalomalacia	Aina
Global developmental delay	Aina
Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule	Aina
Motor delay	Aina
Perisylvian polymicrogyria	Aina
Repeated seizures without recovery between them	Aina
Specific learning disability	Aina
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Usein (30–79%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Usein (30–79%)
Chorea	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Involuntary movements	Usein (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Usein (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Usein (30–79%)
Resting tremor	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Choreoathetosis	Joskus (5–29%)
More active than typical	Joskus (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Proximal neurogenic muscle weakness	Aina
Central core regions in muscle fibers	Usein (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Usein (30–79%)
Difficulty running	Usein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle spasm	Usein (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Usein (30–79%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Frequent falls	Joskus (5–29%)
Gowers sign	Joskus (5–29%)
Tired easily	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Elevated blood lysine	Aina
Extremely elevated creatine kinase	Aina
High blood valine concentration	Aina
High liver enzymes	Aina
Increased CSF protein concentration	Aina
Mildly elevated creatine kinase	Joskus (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eye folds	Aina
Narrow face	Aina
Nasal tip, upturned	Aina
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Short neck	Joskus (5–29%)
Tented mouth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lazy eye	Aina
Wide-set eyes	Aina
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Eye muscle paralysis	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Increased spleen size	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated white blood count	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased size of calf muscles	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Soft, doughy skin	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MICU1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test