Rasgos

Rasgos asociados a MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

El Human Phenotype Ontology asocia 66 rasgos a MICU1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ataxia	Siempre
Cerebellar dysplasia	Siempre
Clonus	Siempre
Clumsiness	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Encephalomalacia	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule	Siempre
Motor delay	Siempre
Perisylvian polymicrogyria	Siempre
Repeated seizures without recovery between them	Siempre
Specific learning disability	Siempre
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Frecuente (30–79 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Frecuente (30–79 %)
Chorea	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Involuntary movements	Frecuente (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Frecuente (30–79 %)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Frecuente (30–79 %)
Resting tremor	Frecuente (30–79 %)
Tremor	Frecuente (30–79 %)
Choreoathetosis	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Proximal neurogenic muscle weakness	Siempre
Central core regions in muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Difficulty running	Frecuente (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Muscle spasm	Frecuente (30–79 %)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Frecuente (30–79 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Frequent falls	A veces (5–29 %)
Gowers sign	A veces (5–29 %)
Tired easily	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre
Elevated blood lysine	Siempre
Extremely elevated creatine kinase	Siempre
High blood valine concentration	Siempre
High liver enzymes	Siempre
Increased CSF protein concentration	Siempre
Mildly elevated creatine kinase	A veces (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eye folds	Siempre
Narrow face	Siempre
Nasal tip, upturned	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Tented mouth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lazy eye	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Eye muscle paralysis	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Increased spleen size	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated white blood count	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased size of calf muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Soft, doughy skin	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MICU1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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