Požymiai

Su MICU1 susiję požymiai

mitochondrial calcium uptake 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 66 požymių su MICU1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Cerebellar dysplasia	Visada
Clonus	Visada
Clumsiness	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Encephalomalacia	Visada
Global developmental delay	Visada
Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule	Visada
Motor delay	Visada
Perisylvian polymicrogyria	Visada
Repeated seizures without recovery between them	Visada
Specific learning disability	Visada
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Dažnai (30–79%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Dažnai (30–79%)
Chorea	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Involuntary movements	Dažnai (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Dažnai (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Dažnai (30–79%)
Resting tremor	Dažnai (30–79%)
Tremor	Dažnai (30–79%)
Choreoathetosis	Kartais (5–29%)
More active than typical	Kartais (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Proximal neurogenic muscle weakness	Visada
Central core regions in muscle fibers	Dažnai (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Dažnai (30–79%)
Difficulty running	Dažnai (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Muscle spasm	Dažnai (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Dažnai (30–79%)
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Frequent falls	Kartais (5–29%)
Gowers sign	Kartais (5–29%)
Tired easily	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Visada
Elevated blood lysine	Visada
Extremely elevated creatine kinase	Visada
High blood valine concentration	Visada
High liver enzymes	Visada
Increased CSF protein concentration	Visada
Mildly elevated creatine kinase	Kartais (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Eye folds	Visada
Narrow face	Visada
Nasal tip, upturned	Visada
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
Short neck	Kartais (5–29%)
Tented mouth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lazy eye	Visada
Wide-set eyes	Visada
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Eye muscle paralysis	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)
Increased spleen size	Kartais (5–29%)
Disease of the heart muscle	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated white blood count	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased size of calf muscles	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Soft, doughy skin	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MICU1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test