Rysy

Rysy spojené s MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Human Phenotype Ontology spojuje s MICU1 66 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Cerebellar dysplasia	Vždy
Clonus	Vždy
Clumsiness	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Encephalomalacia	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule	Vždy
Motor delay	Vždy
Perisylvian polymicrogyria	Vždy
Repeated seizures without recovery between them	Vždy
Specific learning disability	Vždy
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Často (30–79 %)
Chorea	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Involuntary movements	Často (30–79 %)
Orofacial dyskinesia	Často (30–79 %)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Často (30–79 %)
Resting tremor	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Choreoathetosis	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Proximal neurogenic muscle weakness	Vždy
Central core regions in muscle fibers	Často (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Často (30–79 %)
Difficulty running	Často (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Muscle spasm	Často (30–79 %)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Frequent falls	Někdy (5–29 %)
Gowers sign	Někdy (5–29 %)
Tired easily	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Elevated blood lysine	Vždy
Extremely elevated creatine kinase	Vždy
High blood valine concentration	Vždy
High liver enzymes	Vždy
Increased CSF protein concentration	Vždy
Mildly elevated creatine kinase	Někdy (5–29 %)
Insulin resistant diabetes	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Vždy
Narrow face	Vždy
Nasal tip, upturned	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Tented mouth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Lazy eye	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated white blood count	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased size of calf muscles	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Soft, doughy skin	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MICU1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test