Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 66 kenmerken aan MICU1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Altijd
Cerebellar dysplasia	Altijd
Clonus	Altijd
Clumsiness	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Encephalomalacia	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule	Altijd
Motor delay	Altijd
Perisylvian polymicrogyria	Altijd
Repeated seizures without recovery between them	Altijd
Specific learning disability	Altijd
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Vaak (30–79%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Vaak (30–79%)
Chorea	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Involuntary movements	Vaak (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Vaak (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Vaak (30–79%)
Resting tremor	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Choreoathetosis	Soms (5–29%)
More active than typical	Soms (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Proximal neurogenic muscle weakness	Altijd
Central core regions in muscle fibers	Vaak (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Vaak (30–79%)
Difficulty running	Vaak (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Muscle spasm	Vaak (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Vaak (30–79%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)
Frequent falls	Soms (5–29%)
Gowers sign	Soms (5–29%)
Tired easily	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd
Elevated blood lysine	Altijd
Extremely elevated creatine kinase	Altijd
High blood valine concentration	Altijd
High liver enzymes	Altijd
Increased CSF protein concentration	Altijd
Mildly elevated creatine kinase	Soms (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Eye folds	Altijd
Narrow face	Altijd
Nasal tip, upturned	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
Short neck	Soms (5–29%)
Tented mouth	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lazy eye	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Eye muscle paralysis	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)
Increased spleen size	Soms (5–29%)
Disease of the heart muscle	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated white blood count	Altijd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased size of calf muscles	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Soft, doughy skin	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MICU1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen