Özellikler

MICU1 ile ilişkili özellikler

mitochondrial calcium uptake 1

Human Phenotype Ontology, MICU1 ile ilişkili 66 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Cerebellar dysplasia	Her zaman
Clonus	Her zaman
Clumsiness	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Encephalomalacia	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule	Her zaman
Motor delay	Her zaman
Perisylvian polymicrogyria	Her zaman
Repeated seizures without recovery between them	Her zaman
Specific learning disability	Her zaman
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Sık (%30–79)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Sık (%30–79)
Chorea	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Involuntary movements	Sık (%30–79)
Orofacial dyskinesia	Sık (%30–79)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Sık (%30–79)
Resting tremor	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Choreoathetosis	Bazen (%5–29)
More active than typical	Bazen (%5–29)
Peripheral axonal neuropathy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Proximal neurogenic muscle weakness	Her zaman
Central core regions in muscle fibers	Sık (%30–79)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sık (%30–79)
Difficulty running	Sık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle spasm	Sık (%30–79)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Sık (%30–79)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Frequent falls	Bazen (%5–29)
Gowers sign	Bazen (%5–29)
Tired easily	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Elevated blood lysine	Her zaman
Extremely elevated creatine kinase	Her zaman
High blood valine concentration	Her zaman
High liver enzymes	Her zaman
Increased CSF protein concentration	Her zaman
Mildly elevated creatine kinase	Bazen (%5–29)
Insulin resistant diabetes	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eye folds	Her zaman
Narrow face	Her zaman
Nasal tip, upturned	Her zaman
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Short neck	Bazen (%5–29)
Tented mouth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lazy eye	Her zaman
Wide-set eyes	Her zaman
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Eye muscle paralysis	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Increased spleen size	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated white blood count	Her zaman

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased size of calf muscles	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Soft, doughy skin	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MICU1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al