Trăsături

Trăsături asociate cu MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Human Phenotype Ontology asociază 66 trăsături cu MICU1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Cerebellar dysplasia	Întotdeauna
Clonus	Întotdeauna
Clumsiness	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Encephalomalacia	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Perisylvian polymicrogyria	Întotdeauna
Repeated seizures without recovery between them	Întotdeauna
Specific learning disability	Întotdeauna
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Des (30–79%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Des (30–79%)
Chorea	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Involuntary movements	Des (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Des (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Des (30–79%)
Resting tremor	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Choreoathetosis	Uneori (5–29%)
More active than typical	Uneori (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Proximal neurogenic muscle weakness	Întotdeauna
Central core regions in muscle fibers	Des (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Des (30–79%)
Difficulty running	Des (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
Muscle spasm	Des (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Des (30–79%)
Double-Jointed	Uneori (5–29%)
Frequent falls	Uneori (5–29%)
Gowers sign	Uneori (5–29%)
Tired easily	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Elevated blood lysine	Întotdeauna
Extremely elevated creatine kinase	Întotdeauna
High blood valine concentration	Întotdeauna
High liver enzymes	Întotdeauna
Increased CSF protein concentration	Întotdeauna
Mildly elevated creatine kinase	Uneori (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Întotdeauna
Narrow face	Întotdeauna
Nasal tip, upturned	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)
Short neck	Uneori (5–29%)
Tented mouth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lazy eye	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Eye muscle paralysis	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Increased spleen size	Uneori (5–29%)
Disease of the heart muscle	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated white blood count	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased size of calf muscles	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Soft, doughy skin	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MICU1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu