Tratti

Tratti collegati a MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

La Human Phenotype Ontology collega 66 tratti a MICU1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Cerebellar dysplasia	Sempre
Clonus	Sempre
Clumsiness	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Encephalomalacia	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Hypoplastic anterior limbs of the internal capsule	Sempre
Motor delay	Sempre
Perisylvian polymicrogyria	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Specific learning disability	Sempre
Abnormal basal ganglia MRI signal intensity	Spesso (30–79%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Spesso (30–79%)
Chorea	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Involuntary movements	Spesso (30–79%)
Orofacial dyskinesia	Spesso (30–79%)
Progressive extrapyramidal movement disorder	Spesso (30–79%)
Resting tremor	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Central core regions in muscle fibers	Spesso (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Spesso (30–79%)
Difficulty running	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Muscle spasm	Spesso (30–79%)
Progressive extrapyramidal muscular rigidity	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Frequent falls	A volte (5–29%)
Gowers sign	A volte (5–29%)
Tired easily	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated blood lysine	Sempre
Extremely elevated creatine kinase	Sempre
High blood valine concentration	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Increased CSF protein concentration	Sempre
Mildly elevated creatine kinase	A volte (5–29%)
Insulin resistant diabetes	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eye folds	Sempre
Narrow face	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Short neck	A volte (5–29%)
Tented mouth	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Lazy eye	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Eye muscle paralysis	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated white blood count	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased size of calf muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Soft, doughy skin	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MICU1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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