Características

Características associadas a MAN2B2

mannosidase alpha class 2B member 2

A Human Phenotype Ontology associa 51 características a MAN2B2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MAN2B2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Sempre
Decreased blood lymphocyte number	Sempre
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Sempre
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Sempre
Decreased total CD4+ T cell proportion	Sempre
Increased CD21low B cell proportion	Sempre
Increased plasmablast proportion	Sempre
Inverted CD4:CD8 ratio	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Sempre
Thromboembolic stroke	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Choking episodes	Sempre
Delayed ability to crawl	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Drowsiness	Sempre
Encephalomalacia	Sempre
Epilepsy	Sempre
Gliosis	Sempre
Weakness of one side of body	Sempre
Global developmental delay	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the liver	Sempre
Chronic diarrhea	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Episodic vomiting	Sempre
Inguinal hernia	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Chronic oral thrush	Sempre
Short chin	Sempre
Cleft palate	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Hip osteoarthritis	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Wrist arthritis	Sempre

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Dehydration	Sempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Episodic fever	Sempre
High ESR	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Sempre
Increased circulating IgE concentration	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Sempre
Recurrent oral herpes	Sempre
Recurrent pneumonia	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Knee osteoarthritis	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of blood vessel	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Pineal cyst	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MAN2B2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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