Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan MAN2B2
mannosidase alpha class 2B member 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 51 kenmerken aan MAN2B2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Altijd |
| Decreased blood lymphocyte number | Altijd |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Altijd |
| Decreased naive CD8+ T cell proportion | Altijd |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Altijd |
| Increased CD21low B cell proportion | Altijd |
| Increased plasmablast proportion | Altijd |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Altijd |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Altijd |
| Low platelet count | Altijd |
| Thromboembolic stroke | Altijd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Choking episodes | Altijd |
| Delayed ability to crawl | Altijd |
| Delayed ability to walk | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Drowsiness | Altijd |
| Encephalomalacia | Altijd |
| Epilepsy | Altijd |
| Gliosis | Altijd |
| Weakness of one side of body | Altijd |
| Global developmental delay | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Altijd |
| Chronic diarrhea | Altijd |
| Enlarged liver | Altijd |
| Episodic vomiting | Altijd |
| Inguinal hernia | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Chronic oral thrush | Altijd |
| Short chin | Altijd |
| Cleft palate | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hip osteoarthritis | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Poor head control | Altijd |
| Wrist arthritis | Altijd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dehydration | Altijd |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Altijd |
| Episodic fever | Altijd |
| High ESR | Altijd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Altijd |
| Decreased circulating IgG concentration | Altijd |
| Increased circulating IgE concentration | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased immune function | Altijd |
| Recurrent oral herpes | Altijd |
| Recurrent pneumonia | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cross-eyed | Altijd |
| Wide-set eyes | Altijd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Knee osteoarthritis | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Altijd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pineal cyst | Altijd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Hypospadias | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MAN2B2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken