Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu MAN2B2
mannosidase alpha class 2B member 2
Human Phenotype Ontology asociază 51 trăsături cu MAN2B2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Întotdeauna |
| Decreased blood lymphocyte number | Întotdeauna |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Întotdeauna |
| Decreased naive CD8+ T cell proportion | Întotdeauna |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Întotdeauna |
| Increased CD21low B cell proportion | Întotdeauna |
| Increased plasmablast proportion | Întotdeauna |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Întotdeauna |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Întotdeauna |
| Low platelet count | Întotdeauna |
| Thromboembolic stroke | Întotdeauna |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Choking episodes | Întotdeauna |
| Delayed ability to crawl | Întotdeauna |
| Delayed ability to walk | Întotdeauna |
| Delayed speech and language development | Întotdeauna |
| Drowsiness | Întotdeauna |
| Encephalomalacia | Întotdeauna |
| Epilepsy | Întotdeauna |
| Gliosis | Întotdeauna |
| Weakness of one side of body | Întotdeauna |
| Global developmental delay | Des (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Întotdeauna |
| Chronic diarrhea | Întotdeauna |
| Enlarged liver | Întotdeauna |
| Episodic vomiting | Întotdeauna |
| Inguinal hernia | Întotdeauna |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormally small head | Întotdeauna |
| Chronic oral thrush | Întotdeauna |
| Short chin | Întotdeauna |
| Cleft palate | Des (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hip osteoarthritis | Întotdeauna |
| Low muscle tone | Întotdeauna |
| Poor head control | Întotdeauna |
| Wrist arthritis | Întotdeauna |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Dehydration | Întotdeauna |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Întotdeauna |
| Episodic fever | Întotdeauna |
| High ESR | Întotdeauna |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Întotdeauna |
| Decreased circulating IgG concentration | Întotdeauna |
| Increased circulating IgE concentration | Întotdeauna |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Decreased immune function | Întotdeauna |
| Recurrent oral herpes | Întotdeauna |
| Recurrent pneumonia | Întotdeauna |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Cross-eyed | Întotdeauna |
| Wide-set eyes | Întotdeauna |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Knee osteoarthritis | Întotdeauna |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Întotdeauna |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Pineal cyst | Întotdeauna |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hypospadias | Întotdeauna |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Short stature | Întotdeauna |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MAN2B2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni