Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til MAN2B2
mannosidase alpha class 2B member 2
Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til MAN2B2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Choking episodes | Altid |
| Delayed ability to crawl | Altid |
| Delayed ability to walk | Altid |
| Delayed speech and language development | Altid |
| Drowsiness | Altid |
| Encephalomalacia | Altid |
| Epilepsy | Altid |
| Gliosis | Altid |
| Weakness of one side of body | Altid |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Altid |
| Chronic diarrhea | Altid |
| Enlarged liver | Altid |
| Episodic vomiting | Altid |
| Inguinal hernia | Altid |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Altid |
| Chronic oral thrush | Altid |
| Short chin | Altid |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hip osteoarthritis | Altid |
| Low muscle tone | Altid |
| Poor head control | Altid |
| Wrist arthritis | Altid |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dehydration | Altid |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Altid |
| Episodic fever | Altid |
| High ESR | Altid |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Altid |
| Decreased circulating IgG concentration | Altid |
| Increased circulating IgE concentration | Altid |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased immune function | Altid |
| Recurrent oral herpes | Altid |
| Recurrent pneumonia | Altid |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Cross-eyed | Altid |
| Wide-set eyes | Altid |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Knee osteoarthritis | Altid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Altid |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Pineal cyst | Altid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypospadias | Altid |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short stature | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MAN2B2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger