Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) MAN2B2 génhez kapcsolódó jellemzők
mannosidase alpha class 2B member 2
A Human Phenotype Ontology 51 jellemzőt kapcsol a(z) MAN2B2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Mindig |
| Decreased blood lymphocyte number | Mindig |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Mindig |
| Decreased naive CD8+ T cell proportion | Mindig |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Mindig |
| Increased CD21low B cell proportion | Mindig |
| Increased plasmablast proportion | Mindig |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Mindig |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Mindig |
| Low platelet count | Mindig |
| Thromboembolic stroke | Mindig |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Choking episodes | Mindig |
| Delayed ability to crawl | Mindig |
| Delayed ability to walk | Mindig |
| Delayed speech and language development | Mindig |
| Drowsiness | Mindig |
| Encephalomalacia | Mindig |
| Epilepsy | Mindig |
| Gliosis | Mindig |
| Weakness of one side of body | Mindig |
| Global developmental delay | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Mindig |
| Chronic diarrhea | Mindig |
| Enlarged liver | Mindig |
| Episodic vomiting | Mindig |
| Inguinal hernia | Mindig |
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Abnormally small head | Mindig |
| Chronic oral thrush | Mindig |
| Short chin | Mindig |
| Cleft palate | Gyakran (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hip osteoarthritis | Mindig |
| Low muscle tone | Mindig |
| Poor head control | Mindig |
| Wrist arthritis | Mindig |
Laboratory abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Dehydration | Mindig |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Mindig |
| Episodic fever | Mindig |
| High ESR | Mindig |
Abnormal cellular phenotype
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Mindig |
| Decreased circulating IgG concentration | Mindig |
| Increased circulating IgE concentration | Mindig |
Abnormality of the immune system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased immune function | Mindig |
| Recurrent oral herpes | Mindig |
| Recurrent pneumonia | Mindig |
Abnormality of the eye
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Cross-eyed | Mindig |
| Wide-set eyes | Mindig |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Knee osteoarthritis | Mindig |
Abnormality of the cardiovascular system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Mindig |
Abnormality of the endocrine system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Pineal cyst | Mindig |
Abnormality of the genitourinary system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hypospadias | Mindig |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Short stature | Mindig |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MAN2B2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt