Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til MAN2B2
mannosidase alpha class 2B member 2
Human Phenotype Ontology knytter 51 kjennetegn til MAN2B2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Alltid |
| Decreased blood lymphocyte number | Alltid |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Alltid |
| Decreased naive CD8+ T cell proportion | Alltid |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Alltid |
| Increased CD21low B cell proportion | Alltid |
| Increased plasmablast proportion | Alltid |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Alltid |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Alltid |
| Low platelet count | Alltid |
| Thromboembolic stroke | Alltid |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Choking episodes | Alltid |
| Delayed ability to crawl | Alltid |
| Delayed ability to walk | Alltid |
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Drowsiness | Alltid |
| Encephalomalacia | Alltid |
| Epilepsy | Alltid |
| Gliosis | Alltid |
| Weakness of one side of body | Alltid |
| Global developmental delay | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Alltid |
| Chronic diarrhea | Alltid |
| Enlarged liver | Alltid |
| Episodic vomiting | Alltid |
| Inguinal hernia | Alltid |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Chronic oral thrush | Alltid |
| Short chin | Alltid |
| Cleft palate | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hip osteoarthritis | Alltid |
| Low muscle tone | Alltid |
| Poor head control | Alltid |
| Wrist arthritis | Alltid |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dehydration | Alltid |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Alltid |
| Episodic fever | Alltid |
| High ESR | Alltid |
Abnormal cellular phenotype
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Alltid |
| Decreased circulating IgG concentration | Alltid |
| Increased circulating IgE concentration | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased immune function | Alltid |
| Recurrent oral herpes | Alltid |
| Recurrent pneumonia | Alltid |
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Alltid |
| Wide-set eyes | Alltid |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Knee osteoarthritis | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Alltid |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Pineal cyst | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Hypospadias | Alltid |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Short stature | Alltid |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MAN2B2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker