Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MAN2B2 susiję požymiai

mannosidase alpha class 2B member 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su MAN2B2: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally low T cell receptor excision circle levelVisada
Decreased blood lymphocyte numberVisada
Decreased naive CD4+ T cell proportionVisada
Decreased naive CD8+ T cell proportionVisada
Decreased total CD4+ T cell proportionVisada
Increased CD21low B cell proportionVisada
Increased plasmablast proportionVisada
Inverted CD4:CD8 ratioVisada
Low number of red blood cells or hemoglobinVisada
Low platelet countVisada
Thromboembolic strokeVisada

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Choking episodesVisada
Delayed ability to crawlVisada
Delayed ability to walkVisada
Delayed speech and language developmentVisada
DrowsinessVisada
EncephalomalaciaVisada
EpilepsyVisada
GliosisVisada
Weakness of one side of bodyVisada
Global developmental delayDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the liverVisada
Chronic diarrheaVisada
Enlarged liverVisada
Episodic vomitingVisada
Inguinal herniaVisada

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Chronic oral thrushVisada
Short chinVisada
Cleft palateDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hip osteoarthritisVisada
Low muscle toneVisada
Poor head controlVisada
Wrist arthritisVisada

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DehydrationVisada
Elevated circulating C-reactive protein concentrationVisada
Episodic feverVisada
High ESRVisada

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased antigen-specific T cell proliferationVisada
Decreased circulating IgG concentrationVisada
Increased circulating IgE concentrationVisada

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased immune functionVisada
Recurrent oral herpesVisada
Recurrent pneumoniaVisada

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedVisada
Wide-set eyesVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Knee osteoarthritisVisada

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inflammation of blood vesselVisada

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Pineal cystVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HypospadiasVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MAN2B2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test