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Caractéristiques
Caractéristiques liées à MAN2B2
mannosidase alpha class 2B member 2
La Human Phenotype Ontology associe 51 caractéristiques à MAN2B2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Toujours |
| Decreased blood lymphocyte number | Toujours |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Toujours |
| Decreased naive CD8+ T cell proportion | Toujours |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Toujours |
| Increased CD21low B cell proportion | Toujours |
| Increased plasmablast proportion | Toujours |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Toujours |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Toujours |
| Low platelet count | Toujours |
| Thromboembolic stroke | Toujours |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Choking episodes | Toujours |
| Delayed ability to crawl | Toujours |
| Delayed ability to walk | Toujours |
| Delayed speech and language development | Toujours |
| Drowsiness | Toujours |
| Encephalomalacia | Toujours |
| Epilepsy | Toujours |
| Gliosis | Toujours |
| Weakness of one side of body | Toujours |
| Global developmental delay | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Toujours |
| Chronic diarrhea | Toujours |
| Enlarged liver | Toujours |
| Episodic vomiting | Toujours |
| Inguinal hernia | Toujours |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormally small head | Toujours |
| Chronic oral thrush | Toujours |
| Short chin | Toujours |
| Cleft palate | Souvent (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hip osteoarthritis | Toujours |
| Low muscle tone | Toujours |
| Poor head control | Toujours |
| Wrist arthritis | Toujours |
Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Dehydration | Toujours |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Toujours |
| Episodic fever | Toujours |
| High ESR | Toujours |
Abnormal cellular phenotype
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Toujours |
| Decreased circulating IgG concentration | Toujours |
| Increased circulating IgE concentration | Toujours |
Abnormality of the immune system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased immune function | Toujours |
| Recurrent oral herpes | Toujours |
| Recurrent pneumonia | Toujours |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cross-eyed | Toujours |
| Wide-set eyes | Toujours |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Knee osteoarthritis | Toujours |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Toujours |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Pineal cyst | Toujours |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hypospadias | Toujours |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Short stature | Toujours |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MAN2B2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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