İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

MAN2B2 ile ilişkili özellikler

mannosidase alpha class 2B member 2

Human Phenotype Ontology, MAN2B2 ile ilişkili 51 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally low T cell receptor excision circle levelHer zaman
Decreased blood lymphocyte numberHer zaman
Decreased naive CD4+ T cell proportionHer zaman
Decreased naive CD8+ T cell proportionHer zaman
Decreased total CD4+ T cell proportionHer zaman
Increased CD21low B cell proportionHer zaman
Increased plasmablast proportionHer zaman
Inverted CD4:CD8 ratioHer zaman
Low number of red blood cells or hemoglobinHer zaman
Low platelet countHer zaman
Thromboembolic strokeHer zaman

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Choking episodesHer zaman
Delayed ability to crawlHer zaman
Delayed ability to walkHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
DrowsinessHer zaman
EncephalomalaciaHer zaman
EpilepsyHer zaman
GliosisHer zaman
Weakness of one side of bodyHer zaman
Global developmental delaySık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the liverHer zaman
Chronic diarrheaHer zaman
Enlarged liverHer zaman
Episodic vomitingHer zaman
Inguinal herniaHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Chronic oral thrushHer zaman
Short chinHer zaman
Cleft palateSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hip osteoarthritisHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Poor head controlHer zaman
Wrist arthritisHer zaman

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DehydrationHer zaman
Elevated circulating C-reactive protein concentrationHer zaman
Episodic feverHer zaman
High ESRHer zaman

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased antigen-specific T cell proliferationHer zaman
Decreased circulating IgG concentrationHer zaman
Increased circulating IgE concentrationHer zaman

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased immune functionHer zaman
Recurrent oral herpesHer zaman
Recurrent pneumoniaHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedHer zaman
Wide-set eyesHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Knee osteoarthritisHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Inflammation of blood vesselHer zaman

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Pineal cystHer zaman

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HypospadiasHer zaman

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MAN2B2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al