Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till MAN2B2
mannosidase alpha class 2B member 2
Human Phenotype Ontology kopplar 51 egenskaper till MAN2B2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Alltid |
| Decreased blood lymphocyte number | Alltid |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Alltid |
| Decreased naive CD8+ T cell proportion | Alltid |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Alltid |
| Increased CD21low B cell proportion | Alltid |
| Increased plasmablast proportion | Alltid |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Alltid |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Alltid |
| Low platelet count | Alltid |
| Thromboembolic stroke | Alltid |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Choking episodes | Alltid |
| Delayed ability to crawl | Alltid |
| Delayed ability to walk | Alltid |
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Drowsiness | Alltid |
| Encephalomalacia | Alltid |
| Epilepsy | Alltid |
| Gliosis | Alltid |
| Weakness of one side of body | Alltid |
| Global developmental delay | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Alltid |
| Chronic diarrhea | Alltid |
| Enlarged liver | Alltid |
| Episodic vomiting | Alltid |
| Inguinal hernia | Alltid |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Alltid |
| Chronic oral thrush | Alltid |
| Short chin | Alltid |
| Cleft palate | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hip osteoarthritis | Alltid |
| Low muscle tone | Alltid |
| Poor head control | Alltid |
| Wrist arthritis | Alltid |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Dehydration | Alltid |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Alltid |
| Episodic fever | Alltid |
| High ESR | Alltid |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Alltid |
| Decreased circulating IgG concentration | Alltid |
| Increased circulating IgE concentration | Alltid |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased immune function | Alltid |
| Recurrent oral herpes | Alltid |
| Recurrent pneumonia | Alltid |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Alltid |
| Wide-set eyes | Alltid |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Knee osteoarthritis | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Alltid |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Pineal cyst | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hypospadias | Alltid |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Short stature | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MAN2B2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor