Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga MAN2B2 seotud tunnused
mannosidase alpha class 2B member 2
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MAN2B2 51 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Choking episodes | Alati |
| Delayed ability to crawl | Alati |
| Delayed ability to walk | Alati |
| Delayed speech and language development | Alati |
| Drowsiness | Alati |
| Encephalomalacia | Alati |
| Epilepsy | Alati |
| Gliosis | Alati |
| Weakness of one side of body | Alati |
| Global developmental delay | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Alati |
| Chronic diarrhea | Alati |
| Enlarged liver | Alati |
| Episodic vomiting | Alati |
| Inguinal hernia | Alati |
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Abnormally small head | Alati |
| Chronic oral thrush | Alati |
| Short chin | Alati |
| Cleft palate | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hip osteoarthritis | Alati |
| Low muscle tone | Alati |
| Poor head control | Alati |
| Wrist arthritis | Alati |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Dehydration | Alati |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Alati |
| Episodic fever | Alati |
| High ESR | Alati |
Abnormal cellular phenotype
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Alati |
| Decreased circulating IgG concentration | Alati |
| Increased circulating IgE concentration | Alati |
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Decreased immune function | Alati |
| Recurrent oral herpes | Alati |
| Recurrent pneumonia | Alati |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Cross-eyed | Alati |
| Wide-set eyes | Alati |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Knee osteoarthritis | Alati |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Alati |
Abnormality of the endocrine system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Pineal cyst | Alati |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hypospadias | Alati |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Short stature | Alati |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MAN2B2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Kellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast