Rasgos

Rasgos asociados a MAN2B2

mannosidase alpha class 2B member 2

El Human Phenotype Ontology asocia 51 rasgos a MAN2B2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

MAN2B2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Siempre
Decreased blood lymphocyte number	Siempre
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Siempre
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Siempre
Decreased total CD4+ T cell proportion	Siempre
Increased CD21low B cell proportion	Siempre
Increased plasmablast proportion	Siempre
Inverted CD4:CD8 ratio	Siempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre
Low platelet count	Siempre
Thromboembolic stroke	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Choking episodes	Siempre
Delayed ability to crawl	Siempre
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Drowsiness	Siempre
Encephalomalacia	Siempre
Epilepsy	Siempre
Gliosis	Siempre
Weakness of one side of body	Siempre
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the liver	Siempre
Chronic diarrhea	Siempre
Enlarged liver	Siempre
Episodic vomiting	Siempre
Inguinal hernia	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Chronic oral thrush	Siempre
Short chin	Siempre
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hip osteoarthritis	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Poor head control	Siempre
Wrist arthritis	Siempre

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dehydration	Siempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Siempre
Episodic fever	Siempre
High ESR	Siempre

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Siempre
Decreased circulating IgG concentration	Siempre
Increased circulating IgE concentration	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased immune function	Siempre
Recurrent oral herpes	Siempre
Recurrent pneumonia	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Siempre
Wide-set eyes	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Knee osteoarthritis	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inflammation of blood vessel	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pineal cyst	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypospadias	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MAN2B2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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