Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s MAN2B2

mannosidase alpha class 2B member 2

Human Phenotype Ontology spojuje s MAN2B2 51 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Abnormally low T cell receptor excision circle levelVždy
Decreased blood lymphocyte numberVždy
Decreased naive CD4+ T cell proportionVždy
Decreased naive CD8+ T cell proportionVždy
Decreased total CD4+ T cell proportionVždy
Increased CD21low B cell proportionVždy
Increased plasmablast proportionVždy
Inverted CD4:CD8 ratioVždy
Low number of red blood cells or hemoglobinVždy
Low platelet countVždy
Thromboembolic strokeVždy

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Choking episodesVždy
Delayed ability to crawlVždy
Delayed ability to walkVždy
Delayed speech and language developmentVždy
DrowsinessVždy
EncephalomalaciaVždy
EpilepsyVždy
GliosisVždy
Weakness of one side of bodyVždy
Global developmental delayČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of the liverVždy
Chronic diarrheaVždy
Enlarged liverVždy
Episodic vomitingVždy
Inguinal herniaVždy

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headVždy
Chronic oral thrushVždy
Short chinVždy
Cleft palateČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Hip osteoarthritisVždy
Low muscle toneVždy
Poor head controlVždy
Wrist arthritisVždy

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
DehydrationVždy
Elevated circulating C-reactive protein concentrationVždy
Episodic feverVždy
High ESRVždy

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Decreased antigen-specific T cell proliferationVždy
Decreased circulating IgG concentrationVždy
Increased circulating IgE concentrationVždy

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Decreased immune functionVždy
Recurrent oral herpesVždy
Recurrent pneumoniaVždy

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cross-eyedVždy
Wide-set eyesVždy

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Knee osteoarthritisVždy

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Inflammation of blood vesselVždy

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Pineal cystVždy

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
HypospadiasVždy

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Short statureVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MAN2B2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test