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Tratti collegati a MAN2B2
mannosidase alpha class 2B member 2
La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a MAN2B2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally low T cell receptor excision circle level | Sempre |
| Decreased blood lymphocyte number | Sempre |
| Decreased naive CD4+ T cell proportion | Sempre |
| Decreased naive CD8+ T cell proportion | Sempre |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Sempre |
| Increased CD21low B cell proportion | Sempre |
| Increased plasmablast proportion | Sempre |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Sempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sempre |
| Low platelet count | Sempre |
| Thromboembolic stroke | Sempre |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Choking episodes | Sempre |
| Delayed ability to crawl | Sempre |
| Delayed ability to walk | Sempre |
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Drowsiness | Sempre |
| Encephalomalacia | Sempre |
| Epilepsy | Sempre |
| Gliosis | Sempre |
| Weakness of one side of body | Sempre |
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the liver | Sempre |
| Chronic diarrhea | Sempre |
| Enlarged liver | Sempre |
| Episodic vomiting | Sempre |
| Inguinal hernia | Sempre |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Sempre |
| Chronic oral thrush | Sempre |
| Short chin | Sempre |
| Cleft palate | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hip osteoarthritis | Sempre |
| Low muscle tone | Sempre |
| Poor head control | Sempre |
| Wrist arthritis | Sempre |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dehydration | Sempre |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Sempre |
| Episodic fever | Sempre |
| High ESR | Sempre |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Sempre |
| Decreased circulating IgG concentration | Sempre |
| Increased circulating IgE concentration | Sempre |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased immune function | Sempre |
| Recurrent oral herpes | Sempre |
| Recurrent pneumonia | Sempre |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cross-eyed | Sempre |
| Wide-set eyes | Sempre |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Knee osteoarthritis | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Inflammation of blood vessel | Sempre |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pineal cyst | Sempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypospadias | Sempre |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MAN2B2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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