Merkmale

Mit MAN2B2 verknüpfte Merkmale

mannosidase alpha class 2B member 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 51 Merkmale mit MAN2B2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MAN2B2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Immer
Decreased blood lymphocyte number	Immer
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Immer
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Immer
Decreased total CD4+ T cell proportion	Immer
Increased CD21low B cell proportion	Immer
Increased plasmablast proportion	Immer
Inverted CD4:CD8 ratio	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Low platelet count	Immer
Thromboembolic stroke	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Choking episodes	Immer
Delayed ability to crawl	Immer
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Drowsiness	Immer
Encephalomalacia	Immer
Epilepsy	Immer
Gliosis	Immer
Weakness of one side of body	Immer
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the liver	Immer
Chronic diarrhea	Immer
Enlarged liver	Immer
Episodic vomiting	Immer
Inguinal hernia	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Chronic oral thrush	Immer
Short chin	Immer
Cleft palate	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hip osteoarthritis	Immer
Low muscle tone	Immer
Poor head control	Immer
Wrist arthritis	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dehydration	Immer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Immer
Episodic fever	Immer
High ESR	Immer

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Immer
Decreased circulating IgG concentration	Immer
Increased circulating IgE concentration	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Immer
Recurrent oral herpes	Immer
Recurrent pneumonia	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Wide-set eyes	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Knee osteoarthritis	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of blood vessel	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pineal cyst	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MAN2B2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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