Ominaisuudet

Geeniin MAN2B2 yhdistetyt ominaisuudet

mannosidase alpha class 2B member 2

Human Phenotype Ontology yhdistää MAN2B2-geeniin 51 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MAN2B2

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally low T cell receptor excision circle level	Aina
Decreased blood lymphocyte number	Aina
Decreased naive CD4+ T cell proportion	Aina
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Aina
Decreased total CD4+ T cell proportion	Aina
Increased CD21low B cell proportion	Aina
Increased plasmablast proportion	Aina
Inverted CD4:CD8 ratio	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Low platelet count	Aina
Thromboembolic stroke	Aina

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Choking episodes	Aina
Delayed ability to crawl	Aina
Delayed ability to walk	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Drowsiness	Aina
Encephalomalacia	Aina
Epilepsy	Aina
Gliosis	Aina
Weakness of one side of body	Aina
Global developmental delay	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the liver	Aina
Chronic diarrhea	Aina
Enlarged liver	Aina
Episodic vomiting	Aina
Inguinal hernia	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Chronic oral thrush	Aina
Short chin	Aina
Cleft palate	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hip osteoarthritis	Aina
Low muscle tone	Aina
Poor head control	Aina
Wrist arthritis	Aina

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dehydration	Aina
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Aina
Episodic fever	Aina
High ESR	Aina

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Aina
Decreased circulating IgG concentration	Aina
Increased circulating IgE concentration	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased immune function	Aina
Recurrent oral herpes	Aina
Recurrent pneumonia	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Aina
Wide-set eyes	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Knee osteoarthritis	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inflammation of blood vessel	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pineal cyst	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hypospadias	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MAN2B2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test