Características

Características associadas a ITGB4

integrin subunit beta 4

A Human Phenotype Ontology associa 82 características a ITGB4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

ITGB4

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Sempre
Detachment of outermost fingernails	Sempre
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Sempre
Lamina lucida cleavage	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Stratum basale cleavage	Sempre
Thick nail	Sempre
Abnormal skin pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Absence of part of skin at birth	Muito frequente (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Muito frequente (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Muito frequente (80–99%)
Fragile skin	Muito frequente (80–99%)
Milk spot	Muito frequente (80–99%)
Sparse body hair	Muito frequente (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Muito frequente (80–99%)
Absent axillary hair	Frequente (30–79%)
Absent nails	Frequente (30–79%)
Absent pubic hair	Frequente (30–79%)
Acral blistering	Frequente (30–79%)
Atrophic, patchy alopecia	Frequente (30–79%)
Limited armpit hair	Frequente (30–79%)
Open skin sore	Frequente (30–79%)
Skin detachment	Frequente (30–79%)
Skin erosion	Frequente (30–79%)
Skin fragility with non-scarring blistering	Frequente (30–79%)
Sparse pubic hair	Frequente (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Por vezes (5–29%)
Poor fingernail formation	Por vezes (5–29%)
Poor toenail formation	Por vezes (5–29%)
Pterygium	Por vezes (5–29%)
Atypical scarring of skin	Raramente (1–4%)
Atypical nail growth	Não registado
Axillary pterygium	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of the urethra	Sempre
Urethrovesical occlusion	Sempre
Absent bladder	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Renal dysplasia	Frequente (30–79%)
Ureterocele	Frequente (30–79%)
Urethral stricture	Frequente (30–79%)
Urinary bladder inflammation	Frequente (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Frequente (30–79%)
Glomerular sclerosis	Por vezes (5–29%)
Urethra issue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Early loss of adult teeth	Sempre
Oral mucosal blisters	Sempre
Cranial defect	Muito frequente (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of dental color	Frequente (30–79%)
Dental enamel pits	Frequente (30–79%)
Thin dental enamel	Frequente (30–79%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)
Everted eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Congenital pyloric atresia	Sempre
Abdominal bloating	Muito frequente (80–99%)
Intestinal atresia	Muito frequente (80–99%)
Nausea and vomiting	Muito frequente (80–99%)
Extra kidney	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Não registado
Intractable diarrhea	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of bone mineral density	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Muscular dystrophy	Por vezes (5–29%)
Limb contractures	Raramente (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Finger syndactyly	Por vezes (5–29%)
Fused toes	Por vezes (5–29%)
Thickening of palms and soles	Por vezes (5–29%)
Mitten deformity	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Prolonged bleeding time	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Spinal dysraphism	Muito frequente (80–99%)
Tactile hypersensitivity	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Blood in urine	Frequente (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Redness of skin or mucous membrane	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Small ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent skin infections	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ITGB4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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