Merkmale

Mit ITGB4 verknüpfte Merkmale

integrin subunit beta 4

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 82 Merkmale mit ITGB4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ITGB4

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blistering of the skin	Immer
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Immer
Detachment of outermost fingernails	Immer
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Immer
Lamina lucida cleavage	Immer
Poor nail formation	Immer
Stratum basale cleavage	Immer
Thick nail	Immer
Abnormal skin pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of part of skin at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Sehr häufig (80–99 %)
Fragile skin	Sehr häufig (80–99 %)
Milk spot	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse body hair	Sehr häufig (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Sehr häufig (80–99 %)
Absent axillary hair	Häufig (30–79 %)
Absent nails	Häufig (30–79 %)
Absent pubic hair	Häufig (30–79 %)
Acral blistering	Häufig (30–79 %)
Atrophic, patchy alopecia	Häufig (30–79 %)
Limited armpit hair	Häufig (30–79 %)
Open skin sore	Häufig (30–79 %)
Skin detachment	Häufig (30–79 %)
Skin erosion	Häufig (30–79 %)
Skin fragility with non-scarring blistering	Häufig (30–79 %)
Sparse pubic hair	Häufig (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Manchmal (5–29 %)
Poor fingernail formation	Manchmal (5–29 %)
Poor toenail formation	Manchmal (5–29 %)
Pterygium	Manchmal (5–29 %)
Atypical scarring of skin	Selten (1–4 %)
Atypical nail growth	Nicht erfasst
Axillary pterygium	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of the urethra	Immer
Urethrovesical occlusion	Immer
Absent bladder	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Renal dysplasia	Häufig (30–79 %)
Ureterocele	Häufig (30–79 %)
Urethral stricture	Häufig (30–79 %)
Urinary bladder inflammation	Häufig (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Häufig (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Manchmal (5–29 %)
Urethra issue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early loss of adult teeth	Immer
Oral mucosal blisters	Immer
Cranial defect	Sehr häufig (80–99 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of dental color	Häufig (30–79 %)
Dental enamel pits	Häufig (30–79 %)
Thin dental enamel	Häufig (30–79 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Everted eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital pyloric atresia	Immer
Abdominal bloating	Sehr häufig (80–99 %)
Intestinal atresia	Sehr häufig (80–99 %)
Nausea and vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Extra kidney	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nicht erfasst
Intractable diarrhea	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of bone mineral density	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Muscular dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Limb contractures	Selten (1–4 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Manchmal (5–29 %)
Mitten deformity	Selten (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Prolonged bleeding time	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dysraphism	Sehr häufig (80–99 %)
Tactile hypersensitivity	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood in urine	Häufig (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redness of skin or mucous membrane	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent skin infections	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ITGB4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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