Požymiai

Su ITGB4 susiję požymiai

integrin subunit beta 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 82 požymių su ITGB4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ITGB4

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal blistering of the skin	Visada
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Visada
Detachment of outermost fingernails	Visada
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Visada
Lamina lucida cleavage	Visada
Poor nail formation	Visada
Stratum basale cleavage	Visada
Thick nail	Visada
Abnormal skin pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Absence of part of skin at birth	Labai dažnai (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Labai dažnai (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Labai dažnai (80–99%)
Fragile skin	Labai dažnai (80–99%)
Milk spot	Labai dažnai (80–99%)
Sparse body hair	Labai dažnai (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Labai dažnai (80–99%)
Absent axillary hair	Dažnai (30–79%)
Absent nails	Dažnai (30–79%)
Absent pubic hair	Dažnai (30–79%)
Acral blistering	Dažnai (30–79%)
Atrophic, patchy alopecia	Dažnai (30–79%)
Limited armpit hair	Dažnai (30–79%)
Open skin sore	Dažnai (30–79%)
Skin detachment	Dažnai (30–79%)
Skin erosion	Dažnai (30–79%)
Skin fragility with non-scarring blistering	Dažnai (30–79%)
Sparse pubic hair	Dažnai (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Kartais (5–29%)
Poor fingernail formation	Kartais (5–29%)
Poor toenail formation	Kartais (5–29%)
Pterygium	Kartais (5–29%)
Atypical scarring of skin	Retai (1–4 %)
Atypical nail growth	Neužfiksuota
Axillary pterygium	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of the urethra	Visada
Urethrovesical occlusion	Visada
Absent bladder	Dažnai (30–79%)
Hydronephrosis	Dažnai (30–79%)
Renal dysplasia	Dažnai (30–79%)
Ureterocele	Dažnai (30–79%)
Urethral stricture	Dažnai (30–79%)
Urinary bladder inflammation	Dažnai (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Dažnai (30–79%)
Glomerular sclerosis	Kartais (5–29%)
Urethra issue	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early loss of adult teeth	Visada
Oral mucosal blisters	Visada
Cranial defect	Labai dažnai (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of dental color	Dažnai (30–79%)
Dental enamel pits	Dažnai (30–79%)
Thin dental enamel	Dažnai (30–79%)
Bell's palsy	Kartais (5–29%)
Everted eyelid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Congenital pyloric atresia	Visada
Abdominal bloating	Labai dažnai (80–99%)
Intestinal atresia	Labai dažnai (80–99%)
Nausea and vomiting	Labai dažnai (80–99%)
Extra kidney	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Neužfiksuota
Intractable diarrhea	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of bone mineral density	Kartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
Muscular dystrophy	Kartais (5–29%)
Limb contractures	Retai (1–4 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Finger syndactyly	Kartais (5–29%)
Fused toes	Kartais (5–29%)
Thickening of palms and soles	Kartais (5–29%)
Mitten deformity	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low number of red blood cells or hemoglobin	Dažnai (30–79%)
Prolonged bleeding time	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spinal dysraphism	Labai dažnai (80–99%)
Tactile hypersensitivity	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blood in urine	Dažnai (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Redness of skin or mucous membrane	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent skin infections	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ITGB4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test