Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ITGB4

integrin subunit beta 4

Human Phenotype Ontology knytter 82 kjennetegn til ITGB4, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal blistering of the skin	Alltid
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Alltid
Detachment of outermost fingernails	Alltid
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Alltid
Lamina lucida cleavage	Alltid
Poor nail formation	Alltid
Stratum basale cleavage	Alltid
Thick nail	Alltid
Abnormal skin pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Absence of part of skin at birth	Svært ofte (80–99 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Svært ofte (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Svært ofte (80–99 %)
Fragile skin	Svært ofte (80–99 %)
Milk spot	Svært ofte (80–99 %)
Sparse body hair	Svært ofte (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Svært ofte (80–99 %)
Absent axillary hair	Ofte (30–79 %)
Absent nails	Ofte (30–79 %)
Absent pubic hair	Ofte (30–79 %)
Acral blistering	Ofte (30–79 %)
Atrophic, patchy alopecia	Ofte (30–79 %)
Limited armpit hair	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Skin detachment	Ofte (30–79 %)
Skin erosion	Ofte (30–79 %)
Skin fragility with non-scarring blistering	Ofte (30–79 %)
Sparse pubic hair	Ofte (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Noen ganger (5–29 %)
Poor fingernail formation	Noen ganger (5–29 %)
Poor toenail formation	Noen ganger (5–29 %)
Pterygium	Noen ganger (5–29 %)
Atypical scarring of skin	Sjelden (1–4%)
Atypical nail growth	Ikke registrert
Axillary pterygium	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of the urethra	Alltid
Urethrovesical occlusion	Alltid
Absent bladder	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Renal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Ureterocele	Ofte (30–79 %)
Urethral stricture	Ofte (30–79 %)
Urinary bladder inflammation	Ofte (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Ofte (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Noen ganger (5–29 %)
Urethra issue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early loss of adult teeth	Alltid
Oral mucosal blisters	Alltid
Cranial defect	Svært ofte (80–99 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of dental color	Ofte (30–79 %)
Dental enamel pits	Ofte (30–79 %)
Thin dental enamel	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)
Everted eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital pyloric atresia	Alltid
Abdominal bloating	Svært ofte (80–99 %)
Intestinal atresia	Svært ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Svært ofte (80–99 %)
Extra kidney	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ikke registrert
Intractable diarrhea	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of bone mineral density	Noen ganger (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Muscular dystrophy	Noen ganger (5–29 %)
Limb contractures	Sjelden (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Fused toes	Noen ganger (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Noen ganger (5–29 %)
Mitten deformity	Sjelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Prolonged bleeding time	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spinal dysraphism	Svært ofte (80–99 %)
Tactile hypersensitivity	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood in urine	Ofte (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Redness of skin or mucous membrane	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ITGB4 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test