Ominaisuudet

Geeniin ITGB4 yhdistetyt ominaisuudet

integrin subunit beta 4

Human Phenotype Ontology yhdistää ITGB4-geeniin 82 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ITGB4

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal blistering of the skin	Aina
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Aina
Detachment of outermost fingernails	Aina
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Aina
Lamina lucida cleavage	Aina
Poor nail formation	Aina
Stratum basale cleavage	Aina
Thick nail	Aina
Abnormal skin pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Absence of part of skin at birth	Hyvin usein (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Hyvin usein (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Hyvin usein (80–99%)
Fragile skin	Hyvin usein (80–99%)
Milk spot	Hyvin usein (80–99%)
Sparse body hair	Hyvin usein (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Hyvin usein (80–99%)
Absent axillary hair	Usein (30–79%)
Absent nails	Usein (30–79%)
Absent pubic hair	Usein (30–79%)
Acral blistering	Usein (30–79%)
Atrophic, patchy alopecia	Usein (30–79%)
Limited armpit hair	Usein (30–79%)
Open skin sore	Usein (30–79%)
Skin detachment	Usein (30–79%)
Skin erosion	Usein (30–79%)
Skin fragility with non-scarring blistering	Usein (30–79%)
Sparse pubic hair	Usein (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Joskus (5–29%)
Poor fingernail formation	Joskus (5–29%)
Poor toenail formation	Joskus (5–29%)
Pterygium	Joskus (5–29%)
Atypical scarring of skin	Harvinainen (1–4 %)
Atypical nail growth	Ei kirjattu
Axillary pterygium	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of the urethra	Aina
Urethrovesical occlusion	Aina
Absent bladder	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Usein (30–79%)
Renal dysplasia	Usein (30–79%)
Ureterocele	Usein (30–79%)
Urethral stricture	Usein (30–79%)
Urinary bladder inflammation	Usein (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Usein (30–79%)
Glomerular sclerosis	Joskus (5–29%)
Urethra issue	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early loss of adult teeth	Aina
Oral mucosal blisters	Aina
Cranial defect	Hyvin usein (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of dental color	Usein (30–79%)
Dental enamel pits	Usein (30–79%)
Thin dental enamel	Usein (30–79%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Everted eyelid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital pyloric atresia	Aina
Abdominal bloating	Hyvin usein (80–99%)
Intestinal atresia	Hyvin usein (80–99%)
Nausea and vomiting	Hyvin usein (80–99%)
Extra kidney	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ei kirjattu
Intractable diarrhea	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of bone mineral density	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Muscular dystrophy	Joskus (5–29%)
Limb contractures	Harvinainen (1–4 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Fused toes	Joskus (5–29%)
Thickening of palms and soles	Joskus (5–29%)
Mitten deformity	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Prolonged bleeding time	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spinal dysraphism	Hyvin usein (80–99%)
Tactile hypersensitivity	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blood in urine	Usein (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Redness of skin or mucous membrane	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent skin infections	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ITGB4-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test