Rysy

Rysy spojené s ITGB4

integrin subunit beta 4

Human Phenotype Ontology spojuje s ITGB4 82 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ITGB4

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal blistering of the skin	Vždy
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Vždy
Detachment of outermost fingernails	Vždy
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Vždy
Lamina lucida cleavage	Vždy
Poor nail formation	Vždy
Stratum basale cleavage	Vždy
Thick nail	Vždy
Abnormal skin pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Absence of part of skin at birth	Velmi často (80–99 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Velmi často (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Velmi často (80–99 %)
Fragile skin	Velmi často (80–99 %)
Milk spot	Velmi často (80–99 %)
Sparse body hair	Velmi často (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Velmi často (80–99 %)
Absent axillary hair	Často (30–79 %)
Absent nails	Často (30–79 %)
Absent pubic hair	Často (30–79 %)
Acral blistering	Často (30–79 %)
Atrophic, patchy alopecia	Často (30–79 %)
Limited armpit hair	Často (30–79 %)
Open skin sore	Často (30–79 %)
Skin detachment	Často (30–79 %)
Skin erosion	Často (30–79 %)
Skin fragility with non-scarring blistering	Často (30–79 %)
Sparse pubic hair	Často (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Někdy (5–29 %)
Poor fingernail formation	Někdy (5–29 %)
Poor toenail formation	Někdy (5–29 %)
Pterygium	Někdy (5–29 %)
Atypical scarring of skin	Vzácně (1–4 %)
Atypical nail growth	Nezaznamenáno
Axillary pterygium	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of the urethra	Vždy
Urethrovesical occlusion	Vždy
Absent bladder	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Často (30–79 %)
Renal dysplasia	Často (30–79 %)
Ureterocele	Často (30–79 %)
Urethral stricture	Často (30–79 %)
Urinary bladder inflammation	Často (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Často (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Někdy (5–29 %)
Urethra issue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Early loss of adult teeth	Vždy
Oral mucosal blisters	Vždy
Cranial defect	Velmi často (80–99 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of dental color	Často (30–79 %)
Dental enamel pits	Často (30–79 %)
Thin dental enamel	Často (30–79 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Everted eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital pyloric atresia	Vždy
Abdominal bloating	Velmi často (80–99 %)
Intestinal atresia	Velmi často (80–99 %)
Nausea and vomiting	Velmi často (80–99 %)
Extra kidney	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nezaznamenáno
Intractable diarrhea	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of bone mineral density	Někdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Muscular dystrophy	Někdy (5–29 %)
Limb contractures	Vzácně (1–4 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Někdy (5–29 %)
Mitten deformity	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Prolonged bleeding time	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dysraphism	Velmi často (80–99 %)
Tactile hypersensitivity	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Blood in urine	Často (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Redness of skin or mucous membrane	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Small ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent skin infections	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ITGB4 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test