Tratti

Tratti collegati a ITGB4

integrin subunit beta 4

La Human Phenotype Ontology collega 82 tratti a ITGB4, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ITGB4

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal blistering of the skin	Sempre
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Sempre
Detachment of outermost fingernails	Sempre
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Sempre
Lamina lucida cleavage	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Stratum basale cleavage	Sempre
Thick nail	Sempre
Abnormal skin pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Absence of part of skin at birth	Molto spesso (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Molto spesso (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Molto spesso (80–99%)
Fragile skin	Molto spesso (80–99%)
Milk spot	Molto spesso (80–99%)
Sparse body hair	Molto spesso (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Molto spesso (80–99%)
Absent axillary hair	Spesso (30–79%)
Absent nails	Spesso (30–79%)
Absent pubic hair	Spesso (30–79%)
Acral blistering	Spesso (30–79%)
Atrophic, patchy alopecia	Spesso (30–79%)
Limited armpit hair	Spesso (30–79%)
Open skin sore	Spesso (30–79%)
Skin detachment	Spesso (30–79%)
Skin erosion	Spesso (30–79%)
Skin fragility with non-scarring blistering	Spesso (30–79%)
Sparse pubic hair	Spesso (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	A volte (5–29%)
Poor fingernail formation	A volte (5–29%)
Poor toenail formation	A volte (5–29%)
Pterygium	A volte (5–29%)
Atypical scarring of skin	Raramente (1–4%)
Atypical nail growth	Non registrato
Axillary pterygium	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of the urethra	Sempre
Urethrovesical occlusion	Sempre
Absent bladder	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Renal dysplasia	Spesso (30–79%)
Ureterocele	Spesso (30–79%)
Urethral stricture	Spesso (30–79%)
Urinary bladder inflammation	Spesso (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Spesso (30–79%)
Glomerular sclerosis	A volte (5–29%)
Urethra issue	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Early loss of adult teeth	Sempre
Oral mucosal blisters	Sempre
Cranial defect	Molto spesso (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of dental color	Spesso (30–79%)
Dental enamel pits	Spesso (30–79%)
Thin dental enamel	Spesso (30–79%)
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Everted eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital pyloric atresia	Sempre
Abdominal bloating	Molto spesso (80–99%)
Intestinal atresia	Molto spesso (80–99%)
Nausea and vomiting	Molto spesso (80–99%)
Extra kidney	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Non registrato
Intractable diarrhea	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of bone mineral density	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Muscular dystrophy	A volte (5–29%)
Limb contractures	Raramente (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Thickening of palms and soles	A volte (5–29%)
Mitten deformity	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Prolonged bleeding time	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dysraphism	Molto spesso (80–99%)
Tactile hypersensitivity	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Blood in urine	Spesso (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Redness of skin or mucous membrane	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Small ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent skin infections	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ITGB4 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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