Cechy

Cechy powiązane z ITGB4

integrin subunit beta 4

Human Phenotype Ontology łączy z ITGB4 82 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal blistering of the skin	Zawsze
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Zawsze
Detachment of outermost fingernails	Zawsze
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Zawsze
Lamina lucida cleavage	Zawsze
Poor nail formation	Zawsze
Stratum basale cleavage	Zawsze
Thick nail	Zawsze
Abnormal skin pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Absence of part of skin at birth	Bardzo często (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Bardzo często (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Bardzo często (80–99%)
Fragile skin	Bardzo często (80–99%)
Milk spot	Bardzo często (80–99%)
Sparse body hair	Bardzo często (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Bardzo często (80–99%)
Absent axillary hair	Często (30–79%)
Absent nails	Często (30–79%)
Absent pubic hair	Często (30–79%)
Acral blistering	Często (30–79%)
Atrophic, patchy alopecia	Często (30–79%)
Limited armpit hair	Często (30–79%)
Open skin sore	Często (30–79%)
Skin detachment	Często (30–79%)
Skin erosion	Często (30–79%)
Skin fragility with non-scarring blistering	Często (30–79%)
Sparse pubic hair	Często (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Czasami (5–29%)
Poor fingernail formation	Czasami (5–29%)
Poor toenail formation	Czasami (5–29%)
Pterygium	Czasami (5–29%)
Atypical scarring of skin	Rzadko (1–4%)
Atypical nail growth	Nie odnotowano
Axillary pterygium	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of the urethra	Zawsze
Urethrovesical occlusion	Zawsze
Absent bladder	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Renal dysplasia	Często (30–79%)
Ureterocele	Często (30–79%)
Urethral stricture	Często (30–79%)
Urinary bladder inflammation	Często (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Często (30–79%)
Glomerular sclerosis	Czasami (5–29%)
Urethra issue	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Early loss of adult teeth	Zawsze
Oral mucosal blisters	Zawsze
Cranial defect	Bardzo często (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of dental color	Często (30–79%)
Dental enamel pits	Często (30–79%)
Thin dental enamel	Często (30–79%)
Bell's palsy	Czasami (5–29%)
Everted eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Congenital pyloric atresia	Zawsze
Abdominal bloating	Bardzo często (80–99%)
Intestinal atresia	Bardzo często (80–99%)
Nausea and vomiting	Bardzo często (80–99%)
Extra kidney	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nie odnotowano
Intractable diarrhea	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of bone mineral density	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Muscular dystrophy	Czasami (5–29%)
Limb contractures	Rzadko (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Fused toes	Czasami (5–29%)
Thickening of palms and soles	Czasami (5–29%)
Mitten deformity	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Prolonged bleeding time	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Spinal dysraphism	Bardzo często (80–99%)
Tactile hypersensitivity	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Blood in urine	Często (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Redness of skin or mucous membrane	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Small ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent skin infections	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ITGB4 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test