Trăsături

Trăsături asociate cu ITGB4

integrin subunit beta 4

Human Phenotype Ontology asociază 82 trăsături cu ITGB4, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ITGB4

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal blistering of the skin	Întotdeauna
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Întotdeauna
Detachment of outermost fingernails	Întotdeauna
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Întotdeauna
Lamina lucida cleavage	Întotdeauna
Poor nail formation	Întotdeauna
Stratum basale cleavage	Întotdeauna
Thick nail	Întotdeauna
Abnormal skin pigmentation	Foarte des (80–99%)
Absence of part of skin at birth	Foarte des (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Foarte des (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Foarte des (80–99%)
Fragile skin	Foarte des (80–99%)
Milk spot	Foarte des (80–99%)
Sparse body hair	Foarte des (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Foarte des (80–99%)
Absent axillary hair	Des (30–79%)
Absent nails	Des (30–79%)
Absent pubic hair	Des (30–79%)
Acral blistering	Des (30–79%)
Atrophic, patchy alopecia	Des (30–79%)
Limited armpit hair	Des (30–79%)
Open skin sore	Des (30–79%)
Skin detachment	Des (30–79%)
Skin erosion	Des (30–79%)
Skin fragility with non-scarring blistering	Des (30–79%)
Sparse pubic hair	Des (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Uneori (5–29%)
Poor fingernail formation	Uneori (5–29%)
Poor toenail formation	Uneori (5–29%)
Pterygium	Uneori (5–29%)
Atypical scarring of skin	Rar (1–4%)
Atypical nail growth	Neînregistrat
Axillary pterygium	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of the urethra	Întotdeauna
Urethrovesical occlusion	Întotdeauna
Absent bladder	Des (30–79%)
Hydronephrosis	Des (30–79%)
Renal dysplasia	Des (30–79%)
Ureterocele	Des (30–79%)
Urethral stricture	Des (30–79%)
Urinary bladder inflammation	Des (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Des (30–79%)
Glomerular sclerosis	Uneori (5–29%)
Urethra issue	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Early loss of adult teeth	Întotdeauna
Oral mucosal blisters	Întotdeauna
Cranial defect	Foarte des (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Foarte des (80–99%)
Abnormality of dental color	Des (30–79%)
Dental enamel pits	Des (30–79%)
Thin dental enamel	Des (30–79%)
Bell's palsy	Uneori (5–29%)
Everted eyelid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital pyloric atresia	Întotdeauna
Abdominal bloating	Foarte des (80–99%)
Intestinal atresia	Foarte des (80–99%)
Nausea and vomiting	Foarte des (80–99%)
Extra kidney	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Neînregistrat
Intractable diarrhea	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of bone mineral density	Uneori (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Uneori (5–29%)
Muscular dystrophy	Uneori (5–29%)
Limb contractures	Rar (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Finger syndactyly	Uneori (5–29%)
Fused toes	Uneori (5–29%)
Thickening of palms and soles	Uneori (5–29%)
Mitten deformity	Rar (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)
Prolonged bleeding time	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spinal dysraphism	Foarte des (80–99%)
Tactile hypersensitivity	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Blood in urine	Des (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Redness of skin or mucous membrane	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent skin infections	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ITGB4 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu