Tunnused

Geeniga ITGB4 seotud tunnused

integrin subunit beta 4

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ITGB4 82 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

ITGB4

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal blistering of the skin	Alati
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Alati
Detachment of outermost fingernails	Alati
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Alati
Lamina lucida cleavage	Alati
Poor nail formation	Alati
Stratum basale cleavage	Alati
Thick nail	Alati
Abnormal skin pigmentation	Väga sageli (80–99%)
Absence of part of skin at birth	Väga sageli (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Väga sageli (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Väga sageli (80–99%)
Fragile skin	Väga sageli (80–99%)
Milk spot	Väga sageli (80–99%)
Sparse body hair	Väga sageli (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Väga sageli (80–99%)
Absent axillary hair	Sageli (30–79%)
Absent nails	Sageli (30–79%)
Absent pubic hair	Sageli (30–79%)
Acral blistering	Sageli (30–79%)
Atrophic, patchy alopecia	Sageli (30–79%)
Limited armpit hair	Sageli (30–79%)
Open skin sore	Sageli (30–79%)
Skin detachment	Sageli (30–79%)
Skin erosion	Sageli (30–79%)
Skin fragility with non-scarring blistering	Sageli (30–79%)
Sparse pubic hair	Sageli (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Mõnikord (5–29%)
Poor fingernail formation	Mõnikord (5–29%)
Poor toenail formation	Mõnikord (5–29%)
Pterygium	Mõnikord (5–29%)
Atypical scarring of skin	Harva (1–4%)
Atypical nail growth	Pole registreeritud
Axillary pterygium	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrowing of the urethra	Alati
Urethrovesical occlusion	Alati
Absent bladder	Sageli (30–79%)
Hydronephrosis	Sageli (30–79%)
Renal dysplasia	Sageli (30–79%)
Ureterocele	Sageli (30–79%)
Urethral stricture	Sageli (30–79%)
Urinary bladder inflammation	Sageli (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Sageli (30–79%)
Glomerular sclerosis	Mõnikord (5–29%)
Urethra issue	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Early loss of adult teeth	Alati
Oral mucosal blisters	Alati
Cranial defect	Väga sageli (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of dental color	Sageli (30–79%)
Dental enamel pits	Sageli (30–79%)
Thin dental enamel	Sageli (30–79%)
Bell's palsy	Mõnikord (5–29%)
Everted eyelid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Congenital pyloric atresia	Alati
Abdominal bloating	Väga sageli (80–99%)
Intestinal atresia	Väga sageli (80–99%)
Nausea and vomiting	Väga sageli (80–99%)
Extra kidney	Sageli (30–79%)
Vomiting	Sageli (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Pole registreeritud
Intractable diarrhea	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of bone mineral density	Mõnikord (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Mõnikord (5–29%)
Muscular dystrophy	Mõnikord (5–29%)
Limb contractures	Harva (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Finger syndactyly	Mõnikord (5–29%)
Fused toes	Mõnikord (5–29%)
Thickening of palms and soles	Mõnikord (5–29%)
Mitten deformity	Harva (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sageli (30–79%)
Prolonged bleeding time	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spinal dysraphism	Väga sageli (80–99%)
Tactile hypersensitivity	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Blood in urine	Sageli (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluid	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Redness of skin or mucous membrane	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent skin infections	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ITGB4 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test