특성

ITGB4 연관 특성

integrin subunit beta 4

인간 표현형 온톨로지가 ITGB4에 연결하는 특성은 82개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormal blistering of the skin	항상
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	항상
Detachment of outermost fingernails	항상
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	항상
Lamina lucida cleavage	항상
Poor nail formation	항상
Stratum basale cleavage	항상
Thick nail	항상
Abnormal skin pigmentation	매우 자주 (80–99%)
Absence of part of skin at birth	매우 자주 (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	매우 자주 (80–99%)
Congenital localized absence of skin	매우 자주 (80–99%)
Fragile skin	매우 자주 (80–99%)
Milk spot	매우 자주 (80–99%)
Sparse body hair	매우 자주 (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	매우 자주 (80–99%)
Absent axillary hair	자주 (30–79%)
Absent nails	자주 (30–79%)
Absent pubic hair	자주 (30–79%)
Acral blistering	자주 (30–79%)
Atrophic, patchy alopecia	자주 (30–79%)
Limited armpit hair	자주 (30–79%)
Open skin sore	자주 (30–79%)
Skin detachment	자주 (30–79%)
Skin erosion	자주 (30–79%)
Skin fragility with non-scarring blistering	자주 (30–79%)
Sparse pubic hair	자주 (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	가끔 (5–29%)
Poor fingernail formation	가끔 (5–29%)
Poor toenail formation	가끔 (5–29%)
Pterygium	가끔 (5–29%)
Atypical scarring of skin	드물게 (1–4%)
Atypical nail growth	기록되지 않음
Axillary pterygium	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Narrowing of the urethra	항상
Urethrovesical occlusion	항상
Absent bladder	자주 (30–79%)
Hydronephrosis	자주 (30–79%)
Renal dysplasia	자주 (30–79%)
Ureterocele	자주 (30–79%)
Urethral stricture	자주 (30–79%)
Urinary bladder inflammation	자주 (30–79%)
Urinary tract abnormalities	자주 (30–79%)
Glomerular sclerosis	가끔 (5–29%)
Urethra issue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Early loss of adult teeth	항상
Oral mucosal blisters	항상
Cranial defect	매우 자주 (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of dental color	자주 (30–79%)
Dental enamel pits	자주 (30–79%)
Thin dental enamel	자주 (30–79%)
Bell's palsy	가끔 (5–29%)
Everted eyelid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Congenital pyloric atresia	항상
Abdominal bloating	매우 자주 (80–99%)
Intestinal atresia	매우 자주 (80–99%)
Nausea and vomiting	매우 자주 (80–99%)
Extra kidney	자주 (30–79%)
Vomiting	자주 (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	기록되지 않음
Intractable diarrhea	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of bone mineral density	가끔 (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Muscular dystrophy	가끔 (5–29%)
Limb contractures	드물게 (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Fused toes	가끔 (5–29%)
Thickening of palms and soles	가끔 (5–29%)
Mitten deformity	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	자주 (30–79%)
Prolonged bleeding time	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Spinal dysraphism	매우 자주 (80–99%)
Tactile hypersensitivity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Blood in urine	자주 (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Redness of skin or mucous membrane	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Small ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent skin infections	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ITGB4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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