Rasgos

Rasgos asociados a ITGB4

integrin subunit beta 4

El Human Phenotype Ontology asocia 82 rasgos a ITGB4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ITGB4

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal blistering of the skin	Siempre
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Siempre
Detachment of outermost fingernails	Siempre
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Siempre
Lamina lucida cleavage	Siempre
Poor nail formation	Siempre
Stratum basale cleavage	Siempre
Thick nail	Siempre
Abnormal skin pigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Absence of part of skin at birth	Muy frecuente (80–99 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Muy frecuente (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Muy frecuente (80–99 %)
Fragile skin	Muy frecuente (80–99 %)
Milk spot	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse body hair	Muy frecuente (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Muy frecuente (80–99 %)
Absent axillary hair	Frecuente (30–79 %)
Absent nails	Frecuente (30–79 %)
Absent pubic hair	Frecuente (30–79 %)
Acral blistering	Frecuente (30–79 %)
Atrophic, patchy alopecia	Frecuente (30–79 %)
Limited armpit hair	Frecuente (30–79 %)
Open skin sore	Frecuente (30–79 %)
Skin detachment	Frecuente (30–79 %)
Skin erosion	Frecuente (30–79 %)
Skin fragility with non-scarring blistering	Frecuente (30–79 %)
Sparse pubic hair	Frecuente (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	A veces (5–29 %)
Poor fingernail formation	A veces (5–29 %)
Poor toenail formation	A veces (5–29 %)
Pterygium	A veces (5–29 %)
Atypical scarring of skin	Raro (1–4 %)
Atypical nail growth	No registrado
Axillary pterygium	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of the urethra	Siempre
Urethrovesical occlusion	Siempre
Absent bladder	Frecuente (30–79 %)
Hydronephrosis	Frecuente (30–79 %)
Renal dysplasia	Frecuente (30–79 %)
Ureterocele	Frecuente (30–79 %)
Urethral stricture	Frecuente (30–79 %)
Urinary bladder inflammation	Frecuente (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Frecuente (30–79 %)
Glomerular sclerosis	A veces (5–29 %)
Urethra issue	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Early loss of adult teeth	Siempre
Oral mucosal blisters	Siempre
Cranial defect	Muy frecuente (80–99 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of dental color	Frecuente (30–79 %)
Dental enamel pits	Frecuente (30–79 %)
Thin dental enamel	Frecuente (30–79 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)
Everted eyelid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Congenital pyloric atresia	Siempre
Abdominal bloating	Muy frecuente (80–99 %)
Intestinal atresia	Muy frecuente (80–99 %)
Nausea and vomiting	Muy frecuente (80–99 %)
Extra kidney	Frecuente (30–79 %)
Vomiting	Frecuente (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	No registrado
Intractable diarrhea	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of bone mineral density	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Muscular dystrophy	A veces (5–29 %)
Limb contractures	Raro (1–4 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Fused toes	A veces (5–29 %)
Thickening of palms and soles	A veces (5–29 %)
Mitten deformity	Raro (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Prolonged bleeding time	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spinal dysraphism	Muy frecuente (80–99 %)
Tactile hypersensitivity	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blood in urine	Frecuente (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Redness of skin or mucous membrane	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent skin infections	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ITGB4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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