Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ITGB4

integrin subunit beta 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 82 kenmerken aan ITGB4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

ITGB4

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal blistering of the skin	Altijd
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Altijd
Detachment of outermost fingernails	Altijd
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Altijd
Lamina lucida cleavage	Altijd
Poor nail formation	Altijd
Stratum basale cleavage	Altijd
Thick nail	Altijd
Abnormal skin pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Absence of part of skin at birth	Heel vaak (80–99%)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Heel vaak (80–99%)
Congenital localized absence of skin	Heel vaak (80–99%)
Fragile skin	Heel vaak (80–99%)
Milk spot	Heel vaak (80–99%)
Sparse body hair	Heel vaak (80–99%)
Sunken or indented skin due to damage	Heel vaak (80–99%)
Absent axillary hair	Vaak (30–79%)
Absent nails	Vaak (30–79%)
Absent pubic hair	Vaak (30–79%)
Acral blistering	Vaak (30–79%)
Atrophic, patchy alopecia	Vaak (30–79%)
Limited armpit hair	Vaak (30–79%)
Open skin sore	Vaak (30–79%)
Skin detachment	Vaak (30–79%)
Skin erosion	Vaak (30–79%)
Skin fragility with non-scarring blistering	Vaak (30–79%)
Sparse pubic hair	Vaak (30–79%)
Focal absence of scalp tissue	Soms (5–29%)
Poor fingernail formation	Soms (5–29%)
Poor toenail formation	Soms (5–29%)
Pterygium	Soms (5–29%)
Atypical scarring of skin	Zelden (1–4%)
Atypical nail growth	Niet vastgelegd
Axillary pterygium	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of the urethra	Altijd
Urethrovesical occlusion	Altijd
Absent bladder	Vaak (30–79%)
Hydronephrosis	Vaak (30–79%)
Renal dysplasia	Vaak (30–79%)
Ureterocele	Vaak (30–79%)
Urethral stricture	Vaak (30–79%)
Urinary bladder inflammation	Vaak (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Vaak (30–79%)
Glomerular sclerosis	Soms (5–29%)
Urethra issue	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Early loss of adult teeth	Altijd
Oral mucosal blisters	Altijd
Cranial defect	Heel vaak (80–99%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of dental color	Vaak (30–79%)
Dental enamel pits	Vaak (30–79%)
Thin dental enamel	Vaak (30–79%)
Bell's palsy	Soms (5–29%)
Everted eyelid	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Congenital pyloric atresia	Altijd
Abdominal bloating	Heel vaak (80–99%)
Intestinal atresia	Heel vaak (80–99%)
Nausea and vomiting	Heel vaak (80–99%)
Extra kidney	Vaak (30–79%)
Vomiting	Vaak (30–79%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Niet vastgelegd
Intractable diarrhea	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of bone mineral density	Soms (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Soms (5–29%)
Muscular dystrophy	Soms (5–29%)
Limb contractures	Zelden (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Finger syndactyly	Soms (5–29%)
Fused toes	Soms (5–29%)
Thickening of palms and soles	Soms (5–29%)
Mitten deformity	Zelden (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vaak (30–79%)
Prolonged bleeding time	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spinal dysraphism	Heel vaak (80–99%)
Tactile hypersensitivity	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blood in urine	Vaak (30–79%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Redness of skin or mucous membrane	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Small ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent skin infections	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ITGB4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen