Caractéristiques

Caractéristiques liées à ITGB4

integrin subunit beta 4

La Human Phenotype Ontology associe 82 caractéristiques à ITGB4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ITGB4

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal blistering of the skin	Toujours
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Toujours
Detachment of outermost fingernails	Toujours
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Toujours
Lamina lucida cleavage	Toujours
Poor nail formation	Toujours
Stratum basale cleavage	Toujours
Thick nail	Toujours
Abnormal skin pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Absence of part of skin at birth	Très souvent (80–99 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Très souvent (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Très souvent (80–99 %)
Fragile skin	Très souvent (80–99 %)
Milk spot	Très souvent (80–99 %)
Sparse body hair	Très souvent (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Très souvent (80–99 %)
Absent axillary hair	Souvent (30–79 %)
Absent nails	Souvent (30–79 %)
Absent pubic hair	Souvent (30–79 %)
Acral blistering	Souvent (30–79 %)
Atrophic, patchy alopecia	Souvent (30–79 %)
Limited armpit hair	Souvent (30–79 %)
Open skin sore	Souvent (30–79 %)
Skin detachment	Souvent (30–79 %)
Skin erosion	Souvent (30–79 %)
Skin fragility with non-scarring blistering	Souvent (30–79 %)
Sparse pubic hair	Souvent (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Parfois (5–29 %)
Poor fingernail formation	Parfois (5–29 %)
Poor toenail formation	Parfois (5–29 %)
Pterygium	Parfois (5–29 %)
Atypical scarring of skin	Rarement (1–4 %)
Atypical nail growth	Non signalé
Axillary pterygium	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of the urethra	Toujours
Urethrovesical occlusion	Toujours
Absent bladder	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Renal dysplasia	Souvent (30–79 %)
Ureterocele	Souvent (30–79 %)
Urethral stricture	Souvent (30–79 %)
Urinary bladder inflammation	Souvent (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Souvent (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Parfois (5–29 %)
Urethra issue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early loss of adult teeth	Toujours
Oral mucosal blisters	Toujours
Cranial defect	Très souvent (80–99 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of dental color	Souvent (30–79 %)
Dental enamel pits	Souvent (30–79 %)
Thin dental enamel	Souvent (30–79 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)
Everted eyelid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital pyloric atresia	Toujours
Abdominal bloating	Très souvent (80–99 %)
Intestinal atresia	Très souvent (80–99 %)
Nausea and vomiting	Très souvent (80–99 %)
Extra kidney	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Non signalé
Intractable diarrhea	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of bone mineral density	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Muscular dystrophy	Parfois (5–29 %)
Limb contractures	Rarement (1–4 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Fused toes	Parfois (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Parfois (5–29 %)
Mitten deformity	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Prolonged bleeding time	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spinal dysraphism	Très souvent (80–99 %)
Tactile hypersensitivity	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blood in urine	Souvent (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Redness of skin or mucous membrane	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent skin infections	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ITGB4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test