Egenskaber

Egenskaber knyttet til ITGB4

integrin subunit beta 4

Human Phenotype Ontology knytter 82 egenskaber til ITGB4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ITGB4

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal blistering of the skin	Altid
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Altid
Detachment of outermost fingernails	Altid
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Altid
Lamina lucida cleavage	Altid
Poor nail formation	Altid
Stratum basale cleavage	Altid
Thick nail	Altid
Abnormal skin pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Absence of part of skin at birth	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Meget ofte (80–99 %)
Congenital localized absence of skin	Meget ofte (80–99 %)
Fragile skin	Meget ofte (80–99 %)
Milk spot	Meget ofte (80–99 %)
Sparse body hair	Meget ofte (80–99 %)
Sunken or indented skin due to damage	Meget ofte (80–99 %)
Absent axillary hair	Ofte (30–79 %)
Absent nails	Ofte (30–79 %)
Absent pubic hair	Ofte (30–79 %)
Acral blistering	Ofte (30–79 %)
Atrophic, patchy alopecia	Ofte (30–79 %)
Limited armpit hair	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Skin detachment	Ofte (30–79 %)
Skin erosion	Ofte (30–79 %)
Skin fragility with non-scarring blistering	Ofte (30–79 %)
Sparse pubic hair	Ofte (30–79 %)
Focal absence of scalp tissue	Nogle gange (5–29 %)
Poor fingernail formation	Nogle gange (5–29 %)
Poor toenail formation	Nogle gange (5–29 %)
Pterygium	Nogle gange (5–29 %)
Atypical scarring of skin	Sjældent (1–4%)
Atypical nail growth	Ikke registreret
Axillary pterygium	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of the urethra	Altid
Urethrovesical occlusion	Altid
Absent bladder	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Renal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Ureterocele	Ofte (30–79 %)
Urethral stricture	Ofte (30–79 %)
Urinary bladder inflammation	Ofte (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Ofte (30–79 %)
Glomerular sclerosis	Nogle gange (5–29 %)
Urethra issue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early loss of adult teeth	Altid
Oral mucosal blisters	Altid
Cranial defect	Meget ofte (80–99 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of dental color	Ofte (30–79 %)
Dental enamel pits	Ofte (30–79 %)
Thin dental enamel	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Nogle gange (5–29 %)
Everted eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital pyloric atresia	Altid
Abdominal bloating	Meget ofte (80–99 %)
Intestinal atresia	Meget ofte (80–99 %)
Nausea and vomiting	Meget ofte (80–99 %)
Extra kidney	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ikke registreret
Intractable diarrhea	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of bone mineral density	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Muscular dystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Limb contractures	Sjældent (1–4%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Fused toes	Nogle gange (5–29 %)
Thickening of palms and soles	Nogle gange (5–29 %)
Mitten deformity	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Prolonged bleeding time	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dysraphism	Meget ofte (80–99 %)
Tactile hypersensitivity	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood in urine	Ofte (30–79 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Redness of skin or mucous membrane	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ITGB4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test