Özellikler

ITGB4 ile ilişkili özellikler

integrin subunit beta 4

Human Phenotype Ontology, ITGB4 ile ilişkili 82 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ITGB4

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal blistering of the skin	Her zaman
Aplasia cutis congenita on trunk or limbs	Her zaman
Detachment of outermost fingernails	Her zaman
Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes	Her zaman
Lamina lucida cleavage	Her zaman
Poor nail formation	Her zaman
Stratum basale cleavage	Her zaman
Thick nail	Her zaman
Abnormal skin pigmentation	Çok sık (%80–99)
Absence of part of skin at birth	Çok sık (%80–99)
Aplasia cutis congenita over the scalp vertex	Çok sık (%80–99)
Congenital localized absence of skin	Çok sık (%80–99)
Fragile skin	Çok sık (%80–99)
Milk spot	Çok sık (%80–99)
Sparse body hair	Çok sık (%80–99)
Sunken or indented skin due to damage	Çok sık (%80–99)
Absent axillary hair	Sık (%30–79)
Absent nails	Sık (%30–79)
Absent pubic hair	Sık (%30–79)
Acral blistering	Sık (%30–79)
Atrophic, patchy alopecia	Sık (%30–79)
Limited armpit hair	Sık (%30–79)
Open skin sore	Sık (%30–79)
Skin detachment	Sık (%30–79)
Skin erosion	Sık (%30–79)
Skin fragility with non-scarring blistering	Sık (%30–79)
Sparse pubic hair	Sık (%30–79)
Focal absence of scalp tissue	Bazen (%5–29)
Poor fingernail formation	Bazen (%5–29)
Poor toenail formation	Bazen (%5–29)
Pterygium	Bazen (%5–29)
Atypical scarring of skin	Seyrek (%1–4)
Atypical nail growth	Kaydedilmedi
Axillary pterygium	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of the urethra	Her zaman
Urethrovesical occlusion	Her zaman
Absent bladder	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Sık (%30–79)
Renal dysplasia	Sık (%30–79)
Ureterocele	Sık (%30–79)
Urethral stricture	Sık (%30–79)
Urinary bladder inflammation	Sık (%30–79)
Urinary tract abnormalities	Sık (%30–79)
Glomerular sclerosis	Bazen (%5–29)
Urethra issue	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early loss of adult teeth	Her zaman
Oral mucosal blisters	Her zaman
Cranial defect	Çok sık (%80–99)
Hair loss on scalp from scarring condition	Çok sık (%80–99)
Abnormality of dental color	Sık (%30–79)
Dental enamel pits	Sık (%30–79)
Thin dental enamel	Sık (%30–79)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)
Everted eyelid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital pyloric atresia	Her zaman
Abdominal bloating	Çok sık (%80–99)
Intestinal atresia	Çok sık (%80–99)
Nausea and vomiting	Çok sık (%80–99)
Extra kidney	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Kaydedilmedi
Intractable diarrhea	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of bone mineral density	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Muscular dystrophy	Bazen (%5–29)
Limb contractures	Seyrek (%1–4)
Arthrogryposis multiplex congenita	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Fused toes	Bazen (%5–29)
Thickening of palms and soles	Bazen (%5–29)
Mitten deformity	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sık (%30–79)
Prolonged bleeding time	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spinal dysraphism	Çok sık (%80–99)
Tactile hypersensitivity	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Blood in urine	Sık (%30–79)
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Redness of skin or mucous membrane	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent skin infections	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ITGB4 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al