Características

Características associadas a INTS11

integrator complex subunit 11

A Human Phenotype Ontology associa 42 características a INTS11, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Brain degeneration	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Dilated fourth ventricle	Sempre
Epilepsy	Sempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Leukoencephalopathy	Sempre
Motor delay	Sempre
Pontocerebellar atrophy	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Bifid uvula	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Deformity of the skull	Sempre
Eye folds	Sempre
Narrow palate	Sempre
Prominent area between the eyebrows	Sempre
Receding chin	Sempre
Sloping forehead	Sempre
Small forehead	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Triangular face	Sempre
Wide mouth	Sempre
Wide nose	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Astigmatism	Sempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Sempre
Close sighted	Sempre
Cross-eyed	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Wide-set eyes	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a INTS11 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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