Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cechy
Cechy powiązane z INTS11
integrator complex subunit 11
Human Phenotype Ontology łączy z INTS11 42 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the nervous system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Zawsze |
| Brain degeneration | Zawsze |
| Degeneration of cerebellum | Zawsze |
| Degeneration of cerebrum | Zawsze |
| Delayed CNS myelination | Zawsze |
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Dilated fourth ventricle | Zawsze |
| Epilepsy | Zawsze |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Zawsze |
| Intellectual disability, mild | Zawsze |
| Intellectual disability, severe | Zawsze |
| Leukoencephalopathy | Zawsze |
| Motor delay | Zawsze |
| Pontocerebellar atrophy | Zawsze |
| Severe global developmental delay | Zawsze |
| Simplified gyral pattern | Zawsze |
| Small cerebellum | Zawsze |
| Ventriculomegaly | Zawsze |
Abnormality of head or neck
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormally small head | Zawsze |
| Bifid uvula | Zawsze |
| Coarse facial features | Zawsze |
| Deformity of the skull | Zawsze |
| Eye folds | Zawsze |
| Narrow palate | Zawsze |
| Prominent area between the eyebrows | Zawsze |
| Receding chin | Zawsze |
| Sloping forehead | Zawsze |
| Small forehead | Zawsze |
| Thin red part of the upper lip | Zawsze |
| Triangular face | Zawsze |
| Wide mouth | Zawsze |
| Wide nose | Zawsze |
Abnormality of the eye
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Astigmatism | Zawsze |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Zawsze |
| Close sighted | Zawsze |
| Cross-eyed | Zawsze |
| Optic atrophy | Zawsze |
| Wide-set eyes | Zawsze |
Abnormality of prenatal development or birth
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Premature birth | Zawsze |
Abnormality of the ear
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low-set ears | Zawsze |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Low muscle tone | Zawsze |
Growth abnormality
| Cecha | Jak często występuje |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z INTS11 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni