Rasgos

Rasgos asociados a INTS11

integrator complex subunit 11

El Human Phenotype Ontology asocia 42 rasgos a INTS11, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Agenesis of corpus callosum	Siempre
Brain degeneration	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Delayed CNS myelination	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Dilated fourth ventricle	Siempre
Epilepsy	Siempre
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Siempre
Intellectual disability, mild	Siempre
Intellectual disability, severe	Siempre
Leukoencephalopathy	Siempre
Motor delay	Siempre
Pontocerebellar atrophy	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Simplified gyral pattern	Siempre
Small cerebellum	Siempre
Ventriculomegaly	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Bifid uvula	Siempre
Coarse facial features	Siempre
Deformity of the skull	Siempre
Eye folds	Siempre
Narrow palate	Siempre
Prominent area between the eyebrows	Siempre
Receding chin	Siempre
Sloping forehead	Siempre
Small forehead	Siempre
Thin red part of the upper lip	Siempre
Triangular face	Siempre
Wide mouth	Siempre
Wide nose	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Astigmatism	Siempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Siempre
Close sighted	Siempre
Cross-eyed	Siempre
Optic atrophy	Siempre
Wide-set eyes	Siempre

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prenatal growth deficiency	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a INTS11 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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