Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan INTS11
integrator complex subunit 11
De Human Phenotype Ontology koppelt 42 kenmerken aan INTS11, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Altijd |
| Brain degeneration | Altijd |
| Degeneration of cerebellum | Altijd |
| Degeneration of cerebrum | Altijd |
| Delayed CNS myelination | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Dilated fourth ventricle | Altijd |
| Epilepsy | Altijd |
| Hyperintensity of cerebral white matter on MRI | Altijd |
| Intellectual disability, mild | Altijd |
| Intellectual disability, severe | Altijd |
| Leukoencephalopathy | Altijd |
| Motor delay | Altijd |
| Pontocerebellar atrophy | Altijd |
| Severe global developmental delay | Altijd |
| Simplified gyral pattern | Altijd |
| Small cerebellum | Altijd |
| Ventriculomegaly | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Bifid uvula | Altijd |
| Coarse facial features | Altijd |
| Deformity of the skull | Altijd |
| Eye folds | Altijd |
| Narrow palate | Altijd |
| Prominent area between the eyebrows | Altijd |
| Receding chin | Altijd |
| Sloping forehead | Altijd |
| Small forehead | Altijd |
| Thin red part of the upper lip | Altijd |
| Triangular face | Altijd |
| Wide mouth | Altijd |
| Wide nose | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Astigmatism | Altijd |
| Breakdown of light-sensitive cells in back of eye | Altijd |
| Close sighted | Altijd |
| Cross-eyed | Altijd |
| Optic atrophy | Altijd |
| Wide-set eyes | Altijd |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Premature birth | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low-set ears | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Low muscle tone | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan INTS11 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken