Ominaisuudet

Geeniin INTS11 yhdistetyt ominaisuudet

integrator complex subunit 11

Human Phenotype Ontology yhdistää INTS11-geeniin 42 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Agenesis of corpus callosum	Aina
Brain degeneration	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Delayed CNS myelination	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Dilated fourth ventricle	Aina
Epilepsy	Aina
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Aina
Intellectual disability, mild	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Leukoencephalopathy	Aina
Motor delay	Aina
Pontocerebellar atrophy	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Simplified gyral pattern	Aina
Small cerebellum	Aina
Ventriculomegaly	Aina

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Bifid uvula	Aina
Coarse facial features	Aina
Deformity of the skull	Aina
Eye folds	Aina
Narrow palate	Aina
Prominent area between the eyebrows	Aina
Receding chin	Aina
Sloping forehead	Aina
Small forehead	Aina
Thin red part of the upper lip	Aina
Triangular face	Aina
Wide mouth	Aina
Wide nose	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Astigmatism	Aina
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Aina
Close sighted	Aina
Cross-eyed	Aina
Optic atrophy	Aina
Wide-set eyes	Aina

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prenatal growth deficiency	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: INTS11-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test