Egenskaber

Egenskaber knyttet til INTS11

integrator complex subunit 11

Human Phenotype Ontology knytter 42 egenskaber til INTS11, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Agenesis of corpus callosum	Altid
Brain degeneration	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Delayed CNS myelination	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Dilated fourth ventricle	Altid
Epilepsy	Altid
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Leukoencephalopathy	Altid
Motor delay	Altid
Pontocerebellar atrophy	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Simplified gyral pattern	Altid
Small cerebellum	Altid
Ventriculomegaly	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Bifid uvula	Altid
Coarse facial features	Altid
Deformity of the skull	Altid
Eye folds	Altid
Narrow palate	Altid
Prominent area between the eyebrows	Altid
Receding chin	Altid
Sloping forehead	Altid
Small forehead	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Triangular face	Altid
Wide mouth	Altid
Wide nose	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Altid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Altid
Close sighted	Altid
Cross-eyed	Altid
Optic atrophy	Altid
Wide-set eyes	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til INTS11 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test