Merkmale

Mit INTS11 verknüpfte Merkmale

integrator complex subunit 11

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 42 Merkmale mit INTS11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Immer
Brain degeneration	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Dilated fourth ventricle	Immer
Epilepsy	Immer
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Leukoencephalopathy	Immer
Motor delay	Immer
Pontocerebellar atrophy	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Simplified gyral pattern	Immer
Small cerebellum	Immer
Ventriculomegaly	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Bifid uvula	Immer
Coarse facial features	Immer
Deformity of the skull	Immer
Eye folds	Immer
Narrow palate	Immer
Prominent area between the eyebrows	Immer
Receding chin	Immer
Sloping forehead	Immer
Small forehead	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Triangular face	Immer
Wide mouth	Immer
Wide nose	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Immer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Immer
Close sighted	Immer
Cross-eyed	Immer
Optic atrophy	Immer
Wide-set eyes	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit INTS11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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