Trăsături

Trăsături asociate cu INTS11

integrator complex subunit 11

Human Phenotype Ontology asociază 42 trăsături cu INTS11, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Agenesis of corpus callosum	Întotdeauna
Brain degeneration	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Dilated fourth ventricle	Întotdeauna
Epilepsy	Întotdeauna
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Întotdeauna
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Leukoencephalopathy	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Pontocerebellar atrophy	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Simplified gyral pattern	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Bifid uvula	Întotdeauna
Coarse facial features	Întotdeauna
Deformity of the skull	Întotdeauna
Eye folds	Întotdeauna
Narrow palate	Întotdeauna
Prominent area between the eyebrows	Întotdeauna
Receding chin	Întotdeauna
Sloping forehead	Întotdeauna
Small forehead	Întotdeauna
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna
Triangular face	Întotdeauna
Wide mouth	Întotdeauna
Wide nose	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Astigmatism	Întotdeauna
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Întotdeauna
Close sighted	Întotdeauna
Cross-eyed	Întotdeauna
Optic atrophy	Întotdeauna
Wide-set eyes	Întotdeauna

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu INTS11 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu