Rysy

Rysy spojené s INTS11

integrator complex subunit 11

Human Phenotype Ontology spojuje s INTS11 42 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Agenesis of corpus callosum	Vždy
Brain degeneration	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Delayed CNS myelination	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Dilated fourth ventricle	Vždy
Epilepsy	Vždy
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Vždy
Intellectual disability, mild	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Leukoencephalopathy	Vždy
Motor delay	Vždy
Pontocerebellar atrophy	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Simplified gyral pattern	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Bifid uvula	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Deformity of the skull	Vždy
Eye folds	Vždy
Narrow palate	Vždy
Prominent area between the eyebrows	Vždy
Receding chin	Vždy
Sloping forehead	Vždy
Small forehead	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Triangular face	Vždy
Wide mouth	Vždy
Wide nose	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Astigmatism	Vždy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Vždy
Close sighted	Vždy
Cross-eyed	Vždy
Optic atrophy	Vždy
Wide-set eyes	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s INTS11 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test