Egenskaper

Egenskaper kopplade till INTS11

integrator complex subunit 11

Human Phenotype Ontology kopplar 42 egenskaper till INTS11, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Brain degeneration	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Delayed CNS myelination	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Dilated fourth ventricle	Alltid
Epilepsy	Alltid
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Alltid
Intellectual disability, mild	Alltid
Intellectual disability, severe	Alltid
Leukoencephalopathy	Alltid
Motor delay	Alltid
Pontocerebellar atrophy	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Simplified gyral pattern	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Bifid uvula	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Deformity of the skull	Alltid
Eye folds	Alltid
Narrow palate	Alltid
Prominent area between the eyebrows	Alltid
Receding chin	Alltid
Sloping forehead	Alltid
Small forehead	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Triangular face	Alltid
Wide mouth	Alltid
Wide nose	Alltid

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Astigmatism	Alltid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Alltid
Close sighted	Alltid
Cross-eyed	Alltid
Optic atrophy	Alltid
Wide-set eyes	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Alltid

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prenatal growth deficiency	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till INTS11 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test